La Comunitat Valenciana participará en el primer gran estudio español que busca predecir de forma personalizada el riesgo de desarrollar cáncer de mama. El proyecto, denominado MamoRisk, permitirá combinar información genética, datos clínicos, antecedentes, mamografías y hábitos de vida para identificar a las mujeres con mayor probabilidad de padecer la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas.
La iniciativa contará con la participación del Servicio de Programas de Cribado de la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad y supone un paso hacia un modelo de medicina personalizada aplicado a los programas de prevención del cáncer de mama.
El objetivo no es otro que mejorar los actuales sistemas de cribado y ofrecer un seguimiento más adaptado al riesgo real de cada mujer, en lugar de aplicar las mismas revisiones a toda la población.
Un modelo que calcula el riesgo de desarrollar cáncer de mama
El proyecto MamoRisk se basa en un modelo estadístico capaz de estimar la probabilidad de que una mujer desarrolle cáncer de mama en los próximos dos o cinco años. Para ello utiliza una combinación de factores que hasta ahora se analizaban de manera independiente. Además de la información genética, incorpora datos clínicos, antecedentes familiares, características observadas en las mamografías, factores epidemiológicos y hábitos relacionados con el estilo de vida.
Con todos estos datos, se obtiene un resultado que funciona como una especie de calculadora que clasifica a las participantes en tres grupos: riesgo bajo, intermedio o alto.
Esta herramienta pretende detectar a mujeres que, pese a no presentar mutaciones hereditarias de alto riesgo como las asociadas a los genes BRCA1 o BRCA2, sí tienen una probabilidad elevada de desarrollar la enfermedad por la suma de diferentes factores.
La directora general de Salud Pública, Begoña Comendador, ha destacado que "la participación de la Comunitat Valenciana en este proyecto refuerza el compromiso de la Conselleria de Sanidad con la investigación, la innovación y la incorporación de la medicina personalizada a los programas de salud pública", con el objetivo de mejorar la prevención, el diagnóstico precoz y la atención sanitaria. Además, en la Comunitat Valenciana el estudio estará coordinado también por el Servicio de Gestión Asistencial Hospitalaria de la Dirección General de Atención Hospitalaria, lo que permitirá integrar la experiencia del programa de cribado poblacional con las nuevas estrategias de medicina personalizada.
Cabe destacar que, el programa MamoRisk utiliza el algoritmo BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) que combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar probabilidades individuales de desarrollar cáncer de mama y ovario. Es el resultado de décadas de investigación, que ha aportado mucha información sobre qué influye en el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
En concreto, se han identificado centenares de variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo, entre ellas las localizadas en los genes BRCA1 y BRCA. Asimismo, se ha comprobado que un estilo de vida con bajo consumo de alcohol, actividad física y que evite la obesidad postmenopáusica reduce hasta el 20 % el riesgo de padecer cáncer de mama.
10.000 mujeres participarán en el primer estudio nacional
MamoRisk contará con una muestra de 10.000 mujeres procedentes de los programas de detección precoz del cáncer de mama de 14 comunidades autónomas. El estudio comenzará en Galicia y, de manera progresiva, se irán incorporando el resto de comunidades autónomas, entre ellas la Comunitat Valenciana.
Del total de participantes, 4.000 serán mujeres diagnosticadas de cáncer de mama y otras 6.000 mujeres sanas seleccionadas aleatoriamente que cuentan con un seguimiento de al menos seis años dentro de los programas de cribado.
Pero, ¿cómo funcionará el proceso? Las mujeres participantes facilitarán información clínica y epidemiológica, además de una muestra de saliva que permitirá realizar el análisis genético. Posteriormente, los investigadores compararán las predicciones realizadas por el modelo con la evolución real de cada paciente para comprobar su precisión.
La investigación se desarrollará en varias fases:
- Primero se recogerán los datos y las muestras biológicas.
- Después se analizarán mediante técnicas de secuenciación genética e inteligencia artificial aplicada a las imágenes de las mamografías.
- Finalmente, todos los resultados se integrarán para evaluar si el modelo es capaz de predecir correctamente el riesgo individual.
Si los resultados son positivos, el sistema podría incorporarse en el futuro a los programas públicos de cribado del cáncer de mama.
¿Qué cambiaría para las mujeres si MamoRisk demuestra su eficacia?
Si el estudio confirma la fiabilidad del modelo predictivo, el seguimiento dejaría de basarse únicamente en la edad y podría adaptarse al riesgo personalizado de cada mujer, lo que permitiría que aquellas mujeres con mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama recibieran controles más frecuentes, pruebas adicionales o incluso medidas preventivas específicas antes de la aparición de la enfermedad.
Por el contrario, las mujeres con un riesgo bajo podrían mantener los controles habituales sin necesidad de aumentar la frecuencia de las pruebas.
Los investigadores consideran que esta estrategia ayudaría a detectar tumores en fases más tempranas y a optimizar los recursos de los programas de prevención.
El proyecto está financiado con 1,2 millones de euros procedentes del programa europeo NextGenerationEU a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III.