La Comunitat Valenciana participarà en el primer gran estudi espanyol que busca predir de forma personalitzada el risc de desenvolupar càncer de mama. El projecte, denominat MamoRisk, permetrà combinar informació genètica, dades clíniques, antecedents, mamografies i hàbits de vida per a identificar les dones amb major probabilitat de patir la malaltia abans que apareguen els primers símptomes.
La iniciativa comptarà amb la participació del Servei de Programes de Cribratge de la Direcció General de Salut Pública de la Conselleria de Sanitat i suposa un pas cap a un model de medicina personalitzada aplicat als programes de prevenció del càncer de mama.
L'objectiu no és un altre que millorar els actuals sistemes de cribratge i oferir un seguiment més adaptat al risc real de cada dona, en lloc d'aplicar les mateixes revisions a tota la població.
Un model que calcula el risc de desenvolupar càncer de mama
El projecte MamoRisk es basa en un model estadístic capaç d'estimar la probabilitat que una dona desenvolupe càncer de mama en els pròxims dos o cinc anys. Per a això utilitza una combinació de factors que fins ara s'analitzaven de manera independent. A més de la informació genètica, incorpora dades clíniques, antecedents familiars, característiques observades en les mamografies, factors epidemiològics i hàbits relacionats amb l'estil de vida.
Amb totes estes dades, s'obté un resultat que funciona com una espècie de calculadora que classifica les participants en tres grups: risc baix, intermedi o alt.
Esta ferramenta pretén detectar dones que, a pesar de no presentar mutacions hereditàries d'alt risc com les associades als gens BRCA1 o BRCA2, sí que tenen una probabilitat elevada de desenvolupar la malaltia per la suma de diferents factors.
La directora general de Salut Pública, Begoña Comendador, ha destacat que "la participació de la Comunitat Valenciana en este projecte reforça el compromís de la Conselleria de Sanitat amb la investigació, la innovació i la incorporació de la medicina personalitzada als programes de salut pública", amb l'objectiu de millorar la prevenció, el diagnòstic precoç i l'atenció sanitària. A més, en la Comunitat Valenciana l'estudi estarà coordinat també pel Servici de Gestió Assistencial Hospitalària de la Direcció General d'Atenció Hospitalària, la qual cosa permetrà integrar l'experiència del programa de cribratge poblacional amb les noves estratègies de medicina personalitzada.
Cal destacar que, el programa MamoRisk utilitza l'algorisme BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) que combina informació genètica, familiar i clinicoepidemiològica per a estimar probabilitats individuals de desenvolupar càncer de mama i ovari. És el resultat de dècades d'investigació, que ha aportat molta informació sobre què influïx en el risc de desenrotllar càncer de mama.
En concret, s'han identificat centenars de variants genètiques associades a un major risc, entre elles les localitzades en els gens BRCA1 i BRCA. Així mateix, s'ha comprovat que un estil de vida amb baix consum d'alcohol, activitat física i que evite l'obesitat postmenopàusica reduïx fins al 20 % el risc de patir càncer de mama.
10.000 dones participaran en el primer estudi nacional
MamoRisk comptarà amb una mostra de 10.000 dones procedents dels programes de detecció precoç del càncer de mama de 14 comunitats autònomes. L'estudi començarà en Galícia i, de manera progressiva, s'aniran incorporant la resta de comunitats autònomes, entre elles la Comunitat Valenciana.
Del total de participants, 4.000 seran dones diagnosticades de càncer de mama i altres 6.000 dones sanes seleccionades aleatòriament que compten amb un seguiment d'almenys sis anys dins dels programes de cribratge.
Però, com funcionarà el procés? Les dones participants facilitaran informació clínica i epidemiològica, a més d'una mostra de saliva que permetrà realitzar l'anàlisi genètica. Posteriorment, els investigadors compararan les prediccions realitzades pel model amb l'evolució real de cada pacient per a comprovar la seua precisió.
La investigació es desenvoluparà en diverses fases:
- Primer es recolliran les dades i les mostres biològiques.
- Després s'analitzaran mitjançant tècniques de seqüenciació genètica i intel·ligència artificial aplicada a les imatges de les mamografies.
- Finalment, tots els resultats s'integraran per a avaluar si el model és capaç de predir correctament el risc individual.
Si els resultats són positius, el sistema podria incorporar-se en el futur als programes públics de cribratge del càncer de mama.
Què canviaria per a les dones si MamoRisk demostra la seua eficàcia?
Si l'estudi confirma la fiabilitat del model predictiu, el seguiment deixaria de basar-se únicament en l'edat i podria adaptar-se al risc personalitzat de cada dona, la qual cosa permetria que eixes dones amb major probabilitat de desenvolupar càncer de mama reberen controls més freqüents, proves addicionals o inclús mesures preventives específiques abans de l'aparició de la malaltia.
Per contra, les dones amb un risc baix podrien mantindre els controls habituals sense necessitat d'augmentar la freqüència de les proves.
Els investigadors consideren que esta estratègia ajudaria a detectar tumors en fases més primerenques i a optimitzar els recursos dels programes de prevenció.
El projecte és finançat amb 1,2 milions d'euros procedents del programa europeu NextGenerationEU a través de la convocatòria de Medicina Personalitzada de Precisió de l'Institut de Salut Carlos III.