ELA. Tres lletres que conformen una sigla. Una sigla que pot canviar la vida d'una persona d'un dia per a un altre, que l'obliga a prendre la vida en pes, que li roba el temps que creu que li pertany i inicia una carrera a contrarellotge en la seua vida, que no sap quan acabarà. L'Esclerosi Lateral Amiotròfica, ELA, no és uneix malaltia qualsevol. Malgrat estar classificada com una malaltia rara, la seua incidència ha augmentat en els últims anys i cada vegada és més comú parlar d'ella.
Per a saber més d'ella i conéixer la malaltia millor, parlem amb Juan Francisco Vázquez Costa, neuròleg coordinador de la unitat de malalties de motoneurona en l'Hospital La Fe, gràcies a un contracte d'excel·lència Juan Rodés del Instituto de Salud Carlos III. No obstant això, el doctor Vázquez, tal com se li coneix popularment, no és sol neuròleg, sinó que també és investigador de la malaltia en diverses organitzacions entre les quals es troben en el Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias del Instituto de Investigación IIS La Fe, de la xarxa europea per a la cura de l'ELA (ENCALS i TRICALS), del centre d'investigació biològica en xarxa de malalties rares (CIBERER), i del consell sociosanitari de la fundació que va obrir Francisco Luzón, economista mort per ELA.
A l'ELA li ha dedicat el Dr. Vázquez tota la seua carrera, ara en l'hospital i investigant tractaments, i durant el seu temps d'estudis versant el seu doctorat sobre ella. A més, també estudia sobre l'altra malaltia que afecta la motoneurona, l'Atròfia Muscular Espinal (AME).
Com definiria d'una manera senzilla què és l'ELA?
L'ELA és una malaltia neurodegenerativa com puga ser l'Alzheimer o el Parkinson, però que afecta les neurones que controlen els músculs, afecten la mobilitat dels músculs del cos. Hi ha dos tipus de neurones que controlen els músculs, que es diuen motoneurones, i dins d'aquestes motoneurones trobem la primera i la segona motoneurona. Aquestes neurones degeneren, van morint, i això va produint una paràlisi progressiva. Això és el concepte global de l'ELA, no se sap exactament per què moren les neurones, però sí que podem trobar uns depòsits de substància en aqueixes neurones que pensem que són la causa de la mort. És a dir, el concepte d'ELA és el conjunt de símptomes, que són la feblesa muscular progressiva, l'atròfia, la pèrdua de volum muscular, la malaptesa juntament amb unes troballes que després podem veure al microscopi que és aqueixa mort neuronal de les motoneurones amb depòsits de substància. Conceptualment, l'ELA és una malaltia neurodegenerativa de les neurones.
La substància que provoca la malaltia per què apareix?
La causa de l'ELA en la majoria dels casos és desconeguda. Només en aproximadament un 15% sí que coneixem que té una causa genètica, que podem identificar. Igualment, no entenem amb exactitud, de quina forma aqueixes mutacions que es donen en gens tan diferents poden donar lloc a la mateixa malaltia, al mateix quadre clínic. Perquè dins de les causes genètiques hi ha més de 40 gens diferents i centenars de mutacions que s'han descrit. En molts sentits, a voltes sembla que l'ELA no seria una malaltia sinó més aviat una síndrome que engloba diferents malalties que acaben manifestant-se d'una forma similar. En els casos genètics sabem quina és la causa, però no sabem exactament de quina forma aqueixa causa acaba produint la degeneració neuronal. En els casos esporàdics, que són els que no tenen una causa genètica, coneixem factors de risc.
Quins són els factors de risc?
Coneixem factors de risc, és a dir, sabem que les persones fumadores tenen més riscos, les persones que han participat en esports de contacte, com el futbol, la boxa o rugbi tenen més risc perquè s'han sotmés a traumatismes cranioencefàlics de repetició. Com et dic, hi ha alguns factors ambientals que coneixem de risc i també hi ha alguns factors genètics que coneixem de risc sense que siga hereditari, sinó que determinats canvis genètics augmenten alguna cosa el risc que les persones patisquen aquesta malaltia. Però no podem traçar un mapa exacte per a dir 'aquesta persona amb aquests factors li desenvoluparà malaltia', ni de molt. Simplement, sabem que les persones que se sotmeten a determinats factors de risc o tenen determinades variants genètiques o tindran més risc de desenvolupar-la que una persona que no.
En la majoria dels casos, la causa de l'ELA és desconeguda. Només sabem que en un 15% la causa és hereditària
Doncs, qualsevol persona pot tindre ELA?
Qualsevol persona la pot desenvolupar. L'ELA en aquest sentit és bastant semblada al càncer, en el qual també tens formes genètiques hereditàries, però després tens un munt de persones, que sense tindre una causa genètica desenvolupen la malaltia perquè s'han vist exposades a determinats factors de risc. I més tard, un factor de risc que no solem esmentar, però que és molt important és l'envelliment, totes les malalties neurodegeneratives estan associades a l'envelliment, i probablement els processos d'envelliment cel·lular participen en aqueixes alteracions moleculars que acaben portant a la malaltia. O siga que l'envelliment és un factor important en totes les malalties degeneratives.
Quin és l'edat mitjana de pacient que pateixen l'ELA?
L'edat mitjana d'aparició de la malaltia està entre 65 i 70 anys. El que passa que els casos que són més mediàtics i coneguts solen ser els de persones joves. En aquest sentit, l'ELA és una mica diferent d'altres malalties com l'Alzheimer en la qual com més major eres més risc tens de patir-la. Això en l'ELA no és així . Tens més probabilitats de patir-la entre els 65 i els 70 anys i a partir d'ací torna a disminuir el risc.
Per què l'ELA no té cura?
L'ELA no té cura per diversos motius. El primer i fonamental és que cap malaltia neurodegenerativa hui dia té cura i això dona una idea del repte enorme que significa guarir com malaltia d'aqueix tipus. El sistema nerviós és molt complicat. Portem quasi 30-40 anys de neurociències perquè fins ara no teníem forma d'estudiar-ho. I perquè els models animals són molt bons per als òrgans, però per al cervell no són tan bons perquè el cervell humà és molt diferent del cervell dels animals. Els objectius s'estan centrant a tractar una mica de cronificar més aviat, és a dir, no podem curar la malaltia, però podem fer que els pacients visquen més anys amb aqueixa malaltia i amb la millor qualitat de vida possible. El principal hàndicap per a aconseguir tractaments eficaços és entendre què és el que causa la malaltia. Hui en dia, encara que tenim ja algunes dades de què és el que ocorre, encara no entenem molt bé de quina forma aqueixos depòsits de proteïna causen la malaltia. Ni tan sols podem assegurar que aqueixos depòsits siguen la causa, podrien ser també la conseqüència de la malaltia. Com quan arribes a un terreny que s'ha cremat, no saps si el carbó és la causa o la conseqüència, seria una mica el mateix. I tampoc se sap per què s'han dipositat aqueixes proteïnes. Això és alguna cosa que s'està treballant, perquè això que ocorre en l'ELA, ocorre en l'Alzheimer i en el Parkinson, o siga ocorre en totes les malalties degeneratives. Un altre factor afegit, i això segons coneixem més les malalties ens n'adonem més, és que no entenem ben com funciona perquè no hi ha una sola forma de funcionar. No hi ha un sol tipus d'ELA. Hi ha molts tipus d'ELA, hi ha moltes causes genètiques, hi ha molts factors ambientals i hi ha molts mecanismes implicats. I es pot arribar al mateix terreny cremat de formes molt diferents, començant l'incendi de formes diferents, amb una burilla, amb un misto, amb un encenedor, amb un llamp...
Com es tracta a un pacient amb ELA?
La primera paraula que em ve al capdavant quan em pregunten com s'ha de tractar a un pacient d'ELA és la compassió. No entesa com a pena, la compassió en medicina té un significat d'empatia que et porta a l'acció, és a dir, posar-te en el lloc del pacient, entendre les seues dificultats, entendre els problemes als quals s'enfronta en el dia a dia i intentar resoldre'ls d'una forma proactiva. Sabem que no podem guarir la malaltia, que és el que ens agradaria, però podem ajudar molt al pacient al fet que milloren els seus símptomes i al fet que tinga la millor qualitat de vida el temps que viva. Això només es pot fer bé des de la compassió, des del vertader posar-se en el lloc de pacient perquè si no et poses en el seu lloc no pots entendre les dificultats a les quals s'enfronta en el dia a dia. Això tampoc és alguna cosa nova en la medicina, però sí que és alguna cosa que cal recordar. L'acte mèdic necessita compassió, i la compassió necessita temps. Tu no pots en cinc minuts posar-te en el lloc d'un pacient i entendre-li prou ben per a poder ajudar-lo de la forma en què aqueix pacient necessita ser ajudat.
Només es pot tractar bé a un pacient amb ELA si et poses en el seu lloc, això no és una cosa nova, però cal recordar-ho
Com funciona el seu nou mètode assistencial?
Jo no he desenvolupat cap model assistencial nou, l'única cosa que he fet és implementar models assistencials que s'havien desenvolupat prèviament en altres llocs i implementar-los ací o intentar implementar-los ací. A mi m'agrada parlar molt també de la medicina centrada en la persona. Que és no solament saber què tractament és millor per a cada pacient, sinó que és el que necessita cada pacient, no solament a escala de pastilles, sinó a escala humana. Què és el que necessita. Què pot fer el sistema sanitari per aqueix pacient. I això és la medicina centrada en el pacient, que tampoc és cap desenvolupament meu ni moltíssim menys, si no és alguna cosa que simplement jo estic intentant aplicar. Però això és alguna cosa que fa moltíssim temps que s'exerceix, però quasi s'ha anat perdent i substituint per una medicina potser més tecnificada, d'indicadors, que tens a veure punts pacients per hora, has de fer tantes proves o posar tantes medicacions per hora, que realment és el contrari a la medicina centrada en el pacient, aquesta medicina de protocols estrictes en les quals tu has de tractar a tots els pacients de la mateixa forma. No. Jo crec que cal treballar precisament en el contrari.
Els pacients d'ELA reben un altre tipus de tractament?
El model assistencial als pacients amb ELA és en unitats multidisciplinàries d'ELA. Les unitats multidisciplinàries simplement són grups de sanitaris, que inclouen metges com a neuròlegs, pneumòlegs, rehabilitadores i foniatres, però inclouen també a altres professionals com puguen ser logopedes, fisioterapeutes, psicòlegs, treballadors socials... I el que fan, o el que s'intenta, és ajudar al pacient, és a dir, posar al pacient en el centre de l'atenció de tots aquests professionals, però actuant d'una forma coordinada i prenent decisions conjuntes. Això seria el model assistencial de les unitats d'ELA, que hi ha per tota Espanya, i ací a la Comunitat Valenciana estem barallant una mica perquè acaben d'implantar-se les unitats d'ELA i perquè poden donar sobretot cobertura a tots els pacients, no solament als pacients de les grans ciutats sinó que els pacients dels xicotets pobles puguen tindre accés també a aquest tipus d'unitats si així el volen.