La unitat de cardiopaties familiars de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha obtingut l’acreditació com a unitat de referència nacional que concedix el Ministeri de Sanitat (CSUR).
Esta unitat atén famílies amb diagnòstic ferm o sospita fundada de miocardiopaties genètiques (hipertròfica, arritmogènica, dilatada o restrictiva, amiloïdosi, malaltia de Fabry i altres miocardiopaties d’origen genètic), canalopaties (síndrome de QT llarg, QT curt, Brugada, taquicàrdia ventricular catecolaminèrgica polimòrfica, trastorn de conducció progressiu, fibril·lació ventricular idiopàtica) i malalties genètiques de l’aorta (síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz, per exemple).
Segons ha indicat Esther Zorio, coordinadora de la unitat de cardiopaties familiars de La Fe, “en els últims anys hem registrat anualment al voltant de 200 nous pacients i hem realisat 425 visites a l’any”.
Les proves diagnòstiques que es realisen inclouen electrocardiogrames i proves d’imatge de manera rutinària, monitorisació electrocardiogràfica ambulatòria i proves d’esforç de manera freqüent, així com cardioressonància, TAC cardíac, jupetí Holter ECG, estudis electrofisiològics, implant de Holter subcutani, tests farmacològics de desenmascarament, biòpsies endomiocàrdiques i estudis anatomopatològics de cors explantats o víctimes de mort sobtada.
El promig d’estudis genètics realisats en els últims anys va ser de 165 casos en subjectes afectats. També es realisaren estudis de 100 casos en familiars en risc però sense manifestacions de la cardiopatia que, de resultar negatius, permeteren descartar per complet la malaltia i donar l’alta de la consulta.
En este sentit, Esther Zorio ha indicat que en este centre “es realisen a l’any unes 10 miectomies quirúrgiques i més de 5 intervencions quirúrgiques en aortopaties genètiques, si bé el desenrotllament d’altres procediments en auge, com el tractament amb inhibidors de la miosina o la miectomia percutània, s’han incorporat a les opcions terapèutiques per a tindre en compte en els nostres pacients a fi de seleccionar la millor estratègia per a ells”.
La unitat es compon de 21 professionals sanitaris amb exercici professional en este centre i el suport extern fonamental de l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de València, on 6 professionals més garantixen l’atenció integral a les famílies amb cardiopaties familiars.
Així mateix, “les associacions de pacients d’este camp i els pacients en general formen també part de la unitat de cardiopaties familiars. Ells donen suport a totes les nostres iniciatives d’investigació i ens ajudem mútuament en les reunions periòdiques que organitzen les diferents entitats”, ha explicat Esther Zorio.
De fet, hi ha establida una línia de col·laboració amb l’Associació Espanyola contra la Mort Sobtada José Durán, l’Associació Valenciana de Cardiopaties Familiars i Mort Sobtada, el Memorial Nacho Barberà, l’Associació Valenciana de Trasplantats de Cor i Pulmó (AVATCOR), Amiloïdosi Visible, l’Associació Espanyola DAVD-DAI i l’Associació per a Pacients i Familiars amb Síndromes Arrítmics relacionats amb la Mort Sobtada SAMS.
La unitat i la investigació
La unitat està fermament compromesa amb la investigació clínica i traslacional a través de projectes que compten amb finançament nacional i internacional, desenrotllats en l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe per a millorar el diagnòstic de les cardiopaties familiars i aportar evidència que permeta millorar els tractaments que actualment s’oferixen als pacients. Es tracta de projectes d’investigació de l’Institut de Salut Carlos III, la beca Marató TV3, beca Pfizer Global, beca AVI o Fundació Bancaja, entre altres.
A més, “amb l’objectiu de maximitzar este esforç d’investigació en malalties rares, estem integrats en la Xarxa d’Investigació de l’Institut Carlos III CIBERCV en International Registry of CPVT, en Registre REPAG i en altres similars”, ha destacat Esther Zorio.
Història de la unitat
La unitat es va crear en l’any 2007 i es va formalitzar a través d’un acord de col·laboració firmat entre la Conselleria de Sanitat i la de Justícia per a poder treballar conjuntament amb l’Institut de Medicina Legal de València i el servici de Cardiologia de l’Hospital La Fe.
Este document, junt amb un altre firmat entre el mateix Institut de Medicina Legal i la Fundació per a la Investigació de l’Hospital La Fe, donaren el marc legal per a la col·laboració entre les dos institucions tant en matèria assistencial com d’investigació.
D’esta manera, ha explicat José Luis Poveda, gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental ASI València Sud i el departament de salut València La Fe, “és important destacar que esta ha sigut una unitat pionera a Espanya perquè ha sigut la primera amb estudis coordinats prospectius entre Cardiologia i l’Institut de Medicina Legal i així se’ns reconeix en tots els àmbits científics. Amb el transcurs dels anys també s’han reforçat els llaços interns amb altres especialitats hospitalàries amb les quals compartixen pacients i famílies decidint de manera multidisciplinària la millor estratègia en cada un d’ells”.
De fet, també formen part activa de la unitat les àrees de Cardiologia Infantil, Neurologia, Anatomia Patològica, Radiologia, Cirurgia Cardíaca, Genètica, Metabolopaties, Reumatologia i compten amb relacions bidireccionals de suport amb la unitat de reproducció humana de La Fe, Nefrologia i Medicina Interna.