Investigadors estan treballant en el desenvolupament d'un sistema d'Intel·ligència Artificial d'interpretació de dades genòmiques per a millorar el diagnòstic i tractament de càncer infantil i malalties cardiovasculars.
Els avanços de les últimes dècades en les tecnologies de seqüenciació permeten conéixer genomes individuals amb temps i costos cada vegada més reduïts. Fa 20 anys es van necessitar esforços titànics de la comunitat científica per a seqüenciar el primer genoma humà.
Hui dia, se seqüencien milers de genomes diàriament i aquesta és la base de medicina personalitzada, que ajudarà a dissenyar el millor tractament per a cadascun interpretant correctament la informació que ens caracteritza com a individus únics: el nostre genoma.
Desxifrar eixe llenguatge de la vida i integrar aquesta informació juntament amb les dades clíniques dels pacients és el següent pas perquè la medicina de precisió siga una realitat en la pràctica clínica. I en això treballa un equip liderat per l'Institut Valencià d'Investigació en Intel·ligència Artificial (VRAIN) de la Universitat Politècnica de València (UPV), assenyala aquesta institució en un comunicat.
Des dels seus laboratoris, coordinen el desenvolupament d'una nova eina que combina Intel·ligència Artificial Explicable, Modelatge Conceptual i Machine Learning per a interpretar dades genòmiques de pacients i facilitar la prevenció, diagnòstic i tractament de diferents patologies.
Ho fa en el marc del projecte OGMIOS, finançat per l'Agència Valenciana de la Innovació (AVI), i en el qual també participen l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe), l'Institut d'Investigació Sanitària Incliva, l'Institut d'Investigació Sanitària i Biomèdica d'Alacant (Isabial) i l'empresa Bionos Biotech, integrant les tres dimensions (clínica, científica i industrial) necessàries per a abordar amb èxit el desafiament científic associat al projecte.
El projecte se centra en l'estudi de la predisposició genètica al càncer pediàtric i a les malalties cardiovasculars, en concret cardiopaties familiars amb el risc de mort sobtada. Així, la plataforma OGMIOS permetrà integrar i analitzar les dades clíniques i de seqüenciació obtingudes a partir de diferents grups de pacients afectats per algun dels fenotips del càncer infantil i cardiopatia familiar.
"La predisposició genètica individual al càncer, especialment en la infància, juga un paper important, ja que fins a un 10% dels càncers que es presenten en la infància poden tindre aquest origen. El seu coneixement pot portar a un cribratge i un diagnòstic precoç que permeta un tractament en fases encara primerenques i localitzades. I OGMIOS contribuirà a conéixer aquesta predisposició genètica", destaca l'investigador de l'Institut VRAIN de la Universitat Politècnica de València i coordinador del projecte, Óscar Pastor.
REDUIR CASOS DE MORT SOBTADA
Quant a les cardiopaties familiars, OGMIOS ajudarà a la caracterització genètica dels pacients i els seus familiars per a oferir-los un tractament i seguiment basat en la medicina personalitzada que permetrà millorar la seua qualitat de vida i reduir els casos de mort sobtada.
"El projecte se centra en aquestes dues patologies, però generarà un coneixement i una infraestructura bàsica d'Intel·ligència Artificial que es podrà adaptar per a la prevenció, diagnòstic i tractament d'altres malalties metabòliques, neurològiques, psiquiàtriques, etc.", destaca Óscar Pastor. OGMIOS va començar el mes d'abril passat i s'estendrà fins a desembre de 2023.