Cada any, aproximadament 1.400 persones reben a Espanya el diagnòstic de leucèmia limfàtica crònica, la forma de leucèmia més freqüent en el món occidental i responsable d'aproximadament un de cada tres casos de leucèmia en adults. Una malaltia silenciosa —molts pacients no presenten símptomes durant anys— que, no obstant això, exigix un diagnòstic molecular molt precís per a saber com es comportarà en cada persona. Ara, el Servei d'Hematologia de l'Hospital General de València ha fet un pas rellevant en esta direcció: acaba d'obtindre la certificació de qualitat atorgada per ERIC (Education and Research Initiative on CLL), la xarxa científica europea de referència en leucèmia limfàtica crònica.
Un segell que no s'aconseguix per declaració, sinó per demostració
No basta amb dir que es treballa bé. La certificació ERIC es concedix després d'un procés de validació extern que els laboratoris participants són sotmesos a controls comparatius amb centres de referència de tota Europa. El resultat ha de ser fiable, precís i reproduïble. Només si se superen estos estàndards internacionals, el segell arriba. I el laboratori de Biologia Molecular de l'Hospital General de València ho ha aconseguit.
El reconeixement acredita específicament l'excel·lència en la determinació de dos biomarcadors crítics: el gen IGHV i el gen TP53. No són noms arbitraris. Estos dos marcadors moleculars funcionen com una espècie de full de ruta biològic del tumor: revelen si la malaltia evolucionarà de forma lenta o agressiva, i orienten els metges cap al tractament més adequat per a cada pacient concret.
"En esta malaltia, l'anàlisi de l'estat mutacional del gen IGHV i de les alteracions en el gen TP53 resulta determinant per a identificar el risc individual de cada pacient i adaptar el tractament en funció de l'evolució prevista de la patologia.", afig Josefa Marco, cap del Servei d'Hematologia de l'Hospital General de València
La diferència entre vigilar i tractar
La leucèmia limfàtica crònica afecta habitualment persones majors de 60 anys i progressa molt lentament. En molts casos, els qui la patixen no presenten símptomes durant anys, a vegades mai. Este comportament tan variable és, precisament, el que fa tan important l'anàlisi molecular: no tots els pacients necessiten el mateix abordatge. Gràcies als estudis d'IGHV i TP53, els hematòlegs poden distingir amb molta major precisió qui requerix únicament seguiment clínic periòdic i qui necessita teràpies dirigides o tractaments més intensius des del principi.
És, en definitiva, la promesa de la medicina de precisió aplicada a la pràctica clínica diària. No tractar la malaltia en abstracte, sinó tractar el pacient amb tota la informació biològica disponible sobre el seu cas particular.
"Esta acreditació ens situa entre els laboratoris europeus que oferixen estos estudis amb els màxims estàndards de qualitat i reforça el nostre compromís amb una medicina de precisió que permeta oferir a cada pacient el tractament més adequat en funció de les característiques biològiques de la seua malaltia.", detalla Mariam Ibáñez, responsable del laboratori de Biologia Molecular del Servici d'Hematologia de l'Hospital General de València
Una malaltia més present del que pareix
La leucèmia limfàtica crònica representa aproximadament el 30% dels casos de leucèmia de l'adult i, malgrat això, continua sent una gran desconeguda fora de l'àmbit mèdic. Més del 70% dels casos es diagnostiquen en majors de 65 anys, amb una edat mitjana d'aparició de 70 anys. La seua detecció té lloc amb freqüència de forma casual, en observar-se un augment en el recompte de leucòcits durant una anàlisi de sang rutinària. Una sorpresa, en molts casos, que obliga a posar en marxa tot un protocol diagnòstic per a entendre quin tipus de leucèmia és, com es comportarà i què fer amb ella.
És en este moment —el del diagnòstic molecular— on la certificació obtinguda per l'Hospital General de València marca la diferència. Comptar amb un laboratori acreditat pels estàndards més exigents d'Europa no és un detall menor per a un pacient valencià que acaba de rebre esta notícia inesperada en una revisió mèdica. És, senzillament, una garantia que les decisions que es prenguen sobre el seu tractament estaran recolzades per les millors anàlisis disponibles.