L'Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha coordinat amb èxit el naixement de la primera filla d'una dona diagnosticada amb deficiència de carnitina palmitoiltransferasa tipus 2 (CPT2), una malaltia metabòlica rara que presenta a Espanya una prevalença estimada de menys d'un cas per cada 100.000 naixements. Es tracta del segon cas registrat a Espanya en una pacient amb afectació greu, caracteritzada per freqüents descompensacions metabòliques fins i tot davant situacions d'estrés mínim.
Existixen antecedents de maternitat en dones amb esta patologia a Espanya, encara que els casos previs corresponien a formes lleus, amb menor risc de complicacions. En este cas, la pacient presenta una forma severa, amb episodis recurrents de descompensació davant infeccions lleus, dejunis prolongats o situacions d'estrés físic, la qual cosa convertia la gestació en un procés d'alt risc.
Esta fita, fruit del treball coordinat d'un equip multidisciplinari, subratlla “la viabilitat de la maternitat en pacients amb esta mena de trastorns sempre que existisca un seguiment estricte per a previndre descompensacions metabòliques greus, que afecten a prop del 19% de les dones durant la gestació”, com ha explicat la pediatra experta en malalties metabòliques hereditàries de La Fe, Patricia Correcher.
La nounada, que ha pesat 3.100 grams i ha mesurat 49 centímetres, va iniciar la lactància materna des dels primers minuts de vida. La seua mare va ser diagnosticada a l'Hospital La Fe durant un control pediàtric en la infància, en una època en la qual esta alteració genètica encara no s'incloïa en la prova del taló. En l'actualitat, el programa de cribratge neonatal sí que contempla esta malaltia.
Abordatge terapèutic continuat
Els trastorns de la beta-oxidació, com la deficiència de CPT2 que la dona patix, impedixen que l'organisme descomponga els greixos per a obtindre energia. “En situacions d'alt consum energètic i estrés metabòlic, com l'embaràs o part, afig la doctora Correcher, el cos esgota les seues reserves de glucosa i no pot generar cetones alternatives, la qual cosa pot derivar en hipoglucèmia hipocetòsica, rabdomiólisi (trencament muscular), disfunció hepàtica o miocardiopatia”.
La dona ha mantingut l'estabilitat metabòlica gràcies a un abordatge terapèutic continuat durant tot l'embaràs, i el seu cas s'alinea amb la literatura científica més recent. De fet, un estudi internacional publicat este mateix any i que ha analitzat 89 embarassos en 39 dones amb estes patologies, apunta cap a resultats generalment favorables, però no exempts de complicacions.
Per a minimitzar riscos, el protocol activat en La Fe ha mobilitzat a especialistes en obstetrícia, anestèsia, endocrinometabòliques, neonatologia i laboratori.
El treball coordinat d'estos especialistes, en paraules del gerent de l'Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de La Fe, José Luis Poveda, “ha fet possible la feliç notícia i ve a confirmar que, amb un assessorament personalitzat i una gestió del risc adequada, les dones amb trastorns de l'oxidació d'àcids grassos poden ser mares”.