Alguns dels principals experts en la malaltia de porfíries del nostre país s'han reunit a l'Hospital General Universitari de València en una jornada dedicada a aquesta patologia. Les porfíries són malalties metabòliques causades per deficiències en els enzims que intervenen en la biosíntesi del grup hemo.
"La majoria de les porfíries són malalties hereditàries, de gran heterogeneïtat genètica, encara que són molt poc freqüents. Al nostre medi, la més prevalent és la porfíria cutània tardana (PCT), en la seua forma adquirida, amb una prevalença d'1/2000", segons explica Amparo Pérez Ferriols, especialista del Servei de Dermatologia del General de València i coordinadora del curs.
La manifestació clínica cutània principal de les porfíries cutànies és la fotosensibilitat, aguda o en forma de fragilitat cutània. Algunes de les porfíries més greus, com la porfíria eritropoiètica congènita, poden causar cicatrius i mutilacions deformants secundàries a les lesions que apareixen després d'exposicions solars, per la qual cosa, a hores d'ara, una de les estratègies terapèutiques més importants per a la prevenció de l'aparició de lesions cutànies és la fotoprotecció extrema, afig la doctora Pérez Ferriols.
La jornada ha començat oferint la visió del mateix pacient, amb la intervenció de Fide Mirón Torrent, afectada per la malaltia, membre de la directiva de l'Associació Espanyola de Porfíries i vicepresidenta de Feder (Federació Espanyola de Malalties Rares). Mirón ha relatat en primera persona com va ser el seu diagnòstic i tot el procés vital pel que ha passat, incloent-hi el treball que desenvolupen des de l'Associació per a donar suport a la investigació en aquesta patologia de la qual, segons ha afirmat, "es coneixen de moment set tipus de porfíries".
Distints professionals de la Unitat de Porfíries de l'Hospital Clínic de Barcelona, centre de referència a escala nacional, han abordat els aspectes bioquímics i genètics de les porfíries. Així, Jordi To Figueras, del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Clínic de Barcelona, ha desenvolupat el diagnòstic bioquímic de les porfíries, mentre que Celia Badenas, del mateix servei, s'ha centrat en el diagnòstic molecular. I Paula Aguilera, del Servei de Dermatologia del Clínic, ha presentat els últims avanços en matèria d'investigació de porfíria cutània tardana, la més freqüent.
Óscar Millet, de la Unitat de Biologia Estructural del CIC bioGune, ha exposat les noves estratègies per al maneig de la porfíria eritropoiètica congènita.
Des del punt de vista clínic i de maneig de la malaltia, les manifestacions cutànies de les porfíries han sigut abordades per Amparo Pérez Ferriols i, a continuació, ha exposat les manifestacions sistèmiques de les porfíries cutànies el doctor Rafael Enríquez de Salamanca, de l'Institut d'Investigació de l'Hospital 12 d'Octubre de Madrid.
Isabel Febrer Bosch, dermatòloga de l'Hospital General, que durant anys va atendre al Servei de Dermatologia del General pacients amb porfíria procedents de diferents punts de la Comunitat, ha sigut l'encarregada de moderar aquest dijous la jornada.
Què són les porfíries?
Les porfíries són malalties metabòliques causades per deficiències en els enzims que intervenen en la biosíntesi del grup hemo. Aquestes alteracions enzimàtiques indueixen a l'acumulació de metabòlits intermedis que en circular pel torrent circulatori es depositen en la pell i són capaços d'absorbir energia lumínica i desencadenar reaccions fototòxiques responsables de la clínica cutània dels pacients afectats.
Les manifestacions clíniques de les porfíries es divideixen principalment en cutànies i extracutànies (sistèmiques). També hi ha un grup de porfíries on es donen manifestacions cutànies i sistèmiques, que es denominen porfíries mixtes.