La Conselleria de Sanitat crearà un espai assistencial únic i exclusiu per a atendre els pacients que patixen una malaltia rara en cadascuna de les tres unitats de referència de la Comunitat Valenciana, que estan situades a l'Hospital La Fe de València, l'Hospital Dr. Balmis d'Alacant i a l'Hospital General de Castelló.
Es tracta d'un conjunt de consultes integrades en un sol espai físic dotades de sistemes de comunicació audiovisual per a l'atenció integral i multidisciplinària d'estos pacients, de manera presencial o virtual. Per això, seran els professionals implicats en el tractament i no els pacients, els qui es desplacen per a oferir l'assistència.
L'objectiu és millorar l'accessibilitat, comoditat i humanització dels espais dels centres sanitaris. D'esta manera s'afavorix la participació multidisciplinària de tots els professionals implicats en l'assistència dels pacients, així com el seu acolliment i el dels seus familiars.
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, el conseller de Sanitat, Marciano Gómez, ha mantingut una reunió amb un equip de professionals implicats en l'atenció i tractament d'estos pacients per a avançar en l'abordatge i la millora d'una assistència multidisciplinària.
En este sentit, Marciano Gómez, ha destacat la importància de millorar l'atenció sanitària que reben els pacients diagnosticats d'una malaltia rara. "Des de Sanitat estem treballant perquè les tres unitats de referència que existixen en la Comunitat Valenciana disposen dels espais adequats perquè puguen passar consulta tots els especialistes implicats en el tractament", ha indicat el conseller.
"L'objectiu és que la persona afectada per una malaltia rara, que, en la majoria d'ocasions, comporta una mobilitat reduïda, no haja de desplaçar-se d'una consulta a una altra i siga atesa en un espai únic, facilitant així l'atenció integral", ha remarcat.
Així mateix, el projecte contempla també la posada en marxa d'un sistema d'assistència virtual, de manera que els pacients que presenten una gran dificultat per a traslladar-se al centre hospitalari puguen ser atesos per part del personal mèdic de manera telemàtica, en els casos que es requerisca. D'igual mode, inclourà sistemes de monitoratge en els domicilis, independentment que continuen rebent assistència en el seu centre sanitari.
Este projecte, que compta amb fons europeus per a la seua posada en marxa, es troba en estos moments en fase de disseny del pla funcional i estudi de la remodelació de les infraestructures, així com de l'establiment de la xarxa per a l'atenció audiovisual virtual dels pacients. L'estimació és que en 2025 entre en funcionament.
516 malalties rares
En la Comunitat Valenciana hi ha actualment 10.671 persones a les quals se'ls ha diagnosticat una malaltia rara, segons les xifres del Sistema d'Informació de Malalties Rares.
En concret, el total de casos diagnosticats corresponen a 516 malalties rares diferents, de les quals 30 d'elles són vigilades de manera sistemàtica. A més, el 28,3% corresponen a malalties del sistema nerviós, el 26,1% a malalties endocrines, nutricionals i metabòliques i el 29,3% restant a altres catalogades en la classificació internacional de malalties.
Quant a les 30 patologies vigilades, l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és la més freqüent amb 1.428 casos diagnosticats i una taxa de 28,23 casos per 100.000 habitants, seguida de la cirrosi biliar primària (taxa de 15,97 casos), la fibrosi quística (taxa 12,44 casos), l'hipotiroïdisme congènit (taxa 12,34 casos) i la distròfia miotònica de Steinert (taxa 10,22 casos).
D'altra banda, la malaltia de Niemann Pick, la síndrome de Beckwith Wiedemann i la síndrome de Williams són les tres amb menor nombre de casos confirmats (0,24, 0,38 i 0,49 casos per 100.000 habitants, respectivament).
Per províncies, la taxa d'incidència de malalties rares és de 212,1 casos per 100.000 habitants a la província de València, 216,1 casos a Alacant i 189,2 casos a Castelló.
Relació genètica de les malalties rares
D'altra banda, gràcies a un estudi de la unitat de Consell Genètic i de Genètica Molecular de l'Hospital General Universitari d'Elx s'ha descobert que la mutació que causa una malaltia hereditària en 31 famílies espanyoles, aparentment no relacionades entre si i que no guarden cap grau de parentiu, prové d'un avantpassat comú.
La malaltia hereditària estudiada és la síndrome de Leiomiomatosi Múltiple i Càncer Renal Hereditari i actualment hi ha més de 120 persones diagnosticades a la província d'Alacant.
Tots els pacients són portadors de la mateixa mutació en el gen de la fumarato hidratasa. Esta mateixa mutació també s'ha descrit en algunes famílies a Catalunya i a Madrid. Així i tot, la prevalença d'esta patologia és major a la província d'Alacant que en altres províncies, per la qual cosa la hipòtesi plantejada pels professionals és que eixa mutació tenia un efecte 'fundador' en població alacantina i que tots són descendents d'un progenitor comú.
Per això, la unitat de Genètica Molecular de l'hospital ha realitzat un estudi genètic d'haplotips amb mostres de 20 famílies d'origen alacantí, 4 de Madrid i 3 de Barcelona. S'ha comprovat que tenen un haplotip comú compartit, és a dir, que són familiars entre si per un ancestre comú. A més, el resultat de l'estudi d'haplotips també permet estimar l'edat de la mutació, que s'enquadra entre els segles XV i XVII.
Els pacients afectats per la síndrome de Leiomiomatosi Múltiple i Càncer Renal Hereditari estan en risc de desenvolupar càncer renal a edat jove i es recomana un programa de vigilància i diagnòstic precoç mitjançant ressonància magnètica abdominal. També associen risc de paraganglioma, un tipus de tumor, i en les dones liomiomes uterins que deriven en problemes reproductius.
Gràcies a l'estudi realitzat, en disposar de moltes persones amb la mutació fundadora que ha sigut descoberta, es pot caracteritzar de forma més precisa els riscos associats d'esta mutació, la qual cosa pot permetre adaptar les mesures de seguiment d'una forma personalitzada.
Este projecte ha sigut finançat per la Societat Espanyola d'Oncologia Mèdica i gestionat a través de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (Fisabio).