Obtener un diagnóstico cuando se padece una enfermedad rara puede llevar, de media, entre cinco y seis años. En ese proceso, el tiempo medio se estira hasta superar los diez años en un 20% de los casos, y hasta la mitad de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Son cifras que ilustran, mejor que cualquier discurso, por qué la formación de los profesionales sanitarios no es un lujo, sino una urgencia. Y es precisamente esa urgencia la que ha llevado a la Conselleria de Sanidad valenciana a poner en marcha uno de sus programas más ambiciosos en este campo.
1.500 profesionales en formación
El conseller de Sanidad, Marciano Gómez, lo anunció durante la inauguración del Spain Global Rare Diseases Summit 2026, celebrado los días 28 y 29 de mayo en el Hospital La Fe de Valencia: la Conselleria está formando en estos momentos a cerca de 1.500 profesionales sanitarios especializados en enfermedades raras. El objetivo no es solo aumentar el conocimiento técnico, sino transformar el modelo de atención hacia algo más humano e integral.
"El impulso de la formación y docencia de los profesionales del sistema sanitario constituye uno de los pilares fundamentales de la estrategia sobre enfermedades raras que estamos diseñando actualmente." - Marciano Gómez, conseller de Sanidad de la Comunitat Valenciana
Para materializarlo, la Conselleria cuenta ya con once actividades formativas especializadas en activo, que incluyen másteres y cursos del EVES, dirigidos al personal sanitario. La meta es que cada profesional sea capaz de ofrecer una atención personalizada, predictiva, psicológica, terapéutica y ocupacional a los pacientes que conviven con alguna de estas patologías.
Un mapa valenciano contra el olvido diagnóstico
La formación es solo una pata de una estrategia más amplia. La Comunitat Valenciana ha articulado su respuesta a las enfermedades raras sobre tres ejes: unidades multidisciplinares, nodos genómicos y formación profesional. Tres pilares que, según el conseller Gómez, convierten a la región en referente nacional en esta materia.
En cuanto a la atención directa al paciente, el sistema valenciano de salud dispone de tres unidades multidisciplinares ubicadas en el Hospital General de Castellón, el Hospital Doctor Balmis y el Hospital La Fe —este último pendiente de entrar en funcionamiento en breve—. La idea es sencilla pero poderosa: reunir en un mismo espacio a todos los especialistas implicados —médicos, enfermeras, psicólogos— para que el paciente no tenga que recorrer consulta tras consulta dispersas por distintos edificios o ciudades. Una coordinación que, además de mejorar la atención, evita desplazamientos innecesarios a personas que, por su situación, ya cargan con suficiente.
El segundo eje son los nodos genómicos. La Conselleria ha realizado una inversión de seis millones de euros en equipamiento para el diagnóstico de biomarcadores genéticos. El resultado son seis nodos de diagnóstico distribuidos en los hospitales La Fe, General Doctor Balmis, General de Castellón, General de València, General de Elche y el Clínico de València. Esta tecnología permite aumentar entre un 30% y un 40% la capacidad diagnóstica, reducir los tiempos de respuesta y avanzar hacia un modelo más homogéneo y equitativo en todo el territorio.
"El sistema valenciano de salud es referente por los nodos genómicos, que cuentan con una tecnología avanzada y que permiten averiguar el genoma de los pacientes y hacer una medicina predictiva y personalizada." - Marciano Gómez, conseller de Sanidad de la Comunitat Valenciana
Un congreso con vocación transformadora
El Spain Global Rare Diseases Summit 2026, organizado por la Fundación Española de Directivos de la Salud (Fundación SEDISA), no es un encuentro más de especialistas mirándose el ombligo. Reúne a 25 ponentes procedentes de administraciones públicas, hospitales de referencia, investigadores, clínicos y representantes de asociaciones de pacientes, con un enfoque pragmático: poner a debatir a quienes tienen poder real para cambiar el sistema.
En el acto inaugural, el conseller Gómez estuvo acompañado por el gerente del Hospital La Fe, José Luis Poveda; el presidente de SEDISA, José Soto Bonel; y el vicepresidente de Fundación SEDISA, Jesús Sanz Villorejo. La primera jornada se centró en la genómica, el acceso a la innovación y los modelos asistenciales, con especial atención a los medicamentos huérfanos y las terapias avanzadas. También se abordó el modelo de la red Únicas, una iniciativa sanitaria española orientada a mejorar la atención de niños y adolescentes con enfermedades raras o sin diagnóstico, que ha reorganizado rutas asistenciales y mejorado la coordinación entre niveles asistenciales.
La segunda jornada pondrá el foco en el diagnóstico clínico, la inteligencia artificial, la gestión de datos y el papel del paciente experto. El congreso cerrará con la mesa "Del paciente experto al sistema experto", en la que representantes de FEDER, AELMHU y asociaciones de pacientes definirán prioridades en materia de tiempos de diagnóstico, acceso a tratamientos y experiencia real del paciente.
Tres millones de razones para no bajar la guardia
En España, se estima que más de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara; detrás de cada diagnóstico hay una historia que suele compartir un patrón: incertidumbre, búsqueda de respuestas y, con demasiada frecuencia, tiempos de espera que impactan en la salud y en la vida diaria. El 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no dispone de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuenta con uno específico para su enfermedad. Ante esa realidad, la apuesta valenciana por formar a sus profesionales, equipar sus laboratorios genómicos y construir unidades donde el paciente —no la burocracia— es el centro, apunta en la dirección correcta. La pregunta que queda en el aire, y que el Summit trata de responder, es si el resto del sistema sanitario español está dispuesto a seguir ese camino.