En España se diagnostican cada año más de 36.000 nuevos casos de cáncer de mama , el tumor más frecuente entre las mujeres del país. La incidencia ha crecido un 65,5% en las últimas tres décadas y, sin embargo, la mortalidad ha caído casi un 42% —un hito que los expertos atribuyen a los programas de detección precoz y a los avances terapéuticos. Pero detectar antes no siempre significa detectar a tiempo para todas. El sistema de cribado convencional aún no distingue con precisión quién tiene más riesgo dentro del grupo de mujeres aparentemente sanas. Eso es exactamente lo que quiere cambiar el proyecto MamoRisk.
La Comunitat Valenciana participará, a través del Servicio de Programas de Cribado de la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad, en el primer estudio español diseñado para predecir de forma personalizada el riesgo individual de desarrollar cáncer de mama. No se trata de una prueba genética al uso ni de una simple mamografía: MamoRisk plantea algo más ambicioso, una especie de calculadora multifactorial que cruza genética, historial clínico, estilo de vida y características de la imagen mamográfica para asignar a cada mujer un nivel de riesgo propio.
Una calculadora de riesgo a dos y cinco años
El funcionamiento del modelo es, en esencia, el de una herramienta de predicción estadística. Se introducen los factores de riesgo de cada mujer —qué variantes genéticas porta, cómo es su mamografía, si practica ejercicio, si consume alcohol, cuál es su peso— y el sistema devuelve una clasificación: riesgo bajo, intermedio o alto, con una proyección a dos y cinco años vista. La novedad no está en los ingredientes por separado, sino en que nadie los había combinado así antes en España.
El estudio invitará a participar a 10.000 mujeres en total: 4.000 diagnosticadas con cáncer de mama y 6.000 sanas, seleccionadas de forma aleatoria entre quienes llevan al menos seis años dentro de los programas de detección precoz de las 14 comunidades autónomas. A cada participante se le pedirá una muestra de saliva para el análisis genético. Con esos datos y sus registros clínicos y epidemiológicos, el modelo hará sus predicciones y el estudio comprobará si esas predicciones se ajustan a la realidad.
La lógica detrás del proyecto responde a una limitación conocida del sistema actual: las herramientas de cribado hoy vigentes identifican a mujeres en riesgo principalmente a través de criterios de herencia genética conocida —como las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2—, pero existe un amplio grupo de mujeres con probabilidades elevadas de desarrollar el tumor que no cumplen esos criterios y, por tanto, no reciben seguimiento reforzado. MamoRisk busca visibilizar precisamente a ese grupo.
Genética, inteligencia artificial y mamografías
El núcleo científico del proyecto descansa sobre el algoritmo BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm), resultado de décadas de investigación oncológica internacional. Este sistema combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar probabilidades individuales de desarrollar cáncer de mama y ovario. En la práctica, el proyecto MamoRisk lo enriquece con una capa adicional: el análisis de imágenes mamográficas mediante inteligencia artificial, que puede detectar patrones de densidad y textura imposibles de cuantificar a simple vista.
Las fases del proyecto están claramente delimitadas. Primero, la recogida de datos clínico-epidemiológicos y muestras de saliva. Después, el análisis genético y de imágenes con IA. Finalmente, la evaluación del modelo. Si el sistema funciona y se incorpora a los programas de cribado, las mujeres con mayor riesgo estimado recibirán un seguimiento mucho más intenso, con posibilidad de aplicar medidas preventivas antes de que el tumor llegue a desarrollarse.
El papel de los hábitos de vida en el resultado no es menor. Un estilo de vida que evite el alcohol, promueva la actividad física y prevenga la obesidad postmenopáusica se ha asociado con una reducción del 20% en el riesgo de cáncer de mama. Un dato que, integrado en el modelo, puede marcar la diferencia entre una clasificación de riesgo intermedio o alto.
La Comunitat Valenciana, pieza del engranaje nacional
La coordinación del proyecto en la Comunitat Valenciana corresponderá también al Servicio de Gestión Asistencial Hospitalaria de la Dirección General de Atención Hospitalaria, lo que permitirá conectar la experiencia acumulada en el programa de cribado poblacional con las estrategias de medicina personalizada impulsadas desde la Conselleria.
"Refuerza el compromiso de la Conselleria de Sanidad con la investigación, la innovación y la incorporación de la medicina personalizada a los programas de salud pública, con el objetivo de seguir mejorando la prevención, el diagnóstico precoz y la atención a la ciudadanía" - Begoña Comendador, directora general de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad de la Comunitat Valenciana
El diseño del estudio y la coordinación del reclutamiento corren a cargo de los Institutos de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y Galicia Sur, que comenzarán la recogida de datos por Galicia. El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas asumirá la extracción de ADN de las muestras de saliva y la caracterización de genes de riesgo mediante secuenciación masiva. En una fase posterior, todos los equipos integrarán los datos clínicos, genéticos, epidemiológicos y mamográficos para elaborar el mapa final del estudio, incluyendo un análisis de coste-efectividad.
Financiación europea y medicina del futuro
El proyecto cuenta con una financiación de 1,2 millones de euros procedentes de fondos públicos del programa europeo NextGenerationEU, canalizados a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III. No es una cifra desorbitada para el alcance de lo que propone, lo que hace más relevante la eficiencia del diseño: aprovechar datos ya recogidos en los programas de cribado existentes para alimentar un modelo que, si funciona, podría transformar cómo se gestiona el riesgo oncológico en toda España.
La probabilidad estimada de desarrollar cáncer de mama siendo mujer es de una de cada ocho. Una cifra que llevada a la escala de la población femenina española se convierte en un problema de salud pública de primera magnitud. MamoRisk no pretende eliminar esa estadística de golpe, pero sí afinar el mapa: saber quién, dentro de esas millones de mujeres, necesita más atención y cuándo. En un sistema sanitario que avanza hacia la personalización, ese es quizás el salto más difícil y, al mismo tiempo, el más necesario.