Imagina pasar años yendo de especialista en especialista sin que nadie termine de encajar las piezas. En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico. Mientras tanto, la familia gestiona citas médicas, trámites administrativos, adaptaciones escolares y búsqueda de empleo compatible con los cuidados, todo ello sin una hoja de ruta clara y sin que los distintos sistemas públicos —sanidad, servicios sociales, educación— hablen entre sí. La Generalitat Valenciana ha decidido que eso tiene que cambiar.
Una comisión para hablar con una sola voz
La Generalitat ha constituido formalmente la Comisión Mixta Interdepartamental para la Atención Integral a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras o de Baja Prevalencia en la Comunitat Valenciana, un órgano cuyo principal cometido será diseñar y proponer un plan autonómico de atención integral. La comisión coordinará las actuaciones de las consellerias de Servicios Sociales, Sanidad, Educación y Empleo para optimizar recursos y mejorar resultados.
La sesión constitutiva estuvo presidida por la consellera de Servicios Sociales, Familia e Infancia, Elena Albalat, y contó con la participación del secretario autonómico de Servicios Sociales, Familia e Infancia, Ignacio Grande; el director de la oficina autonómica de Coordinación e Integración Sociosanitaria de la Conselleria de Sanidad, Manuel Escolano; así como representantes de todas las consellerias implicadas.
"Cuando cada sistema trabaja por su lado, las familias acaban pagando el precio con diagnósticos que se retrasan, trámites que se repiten y recursos que no se conocen entre sí." - Elena Albalat, consellera de Servicios Sociales, Familia e Infancia de la Generalitat Valenciana
Una realidad que no se puede ignorar
Los números ilustran la magnitud del reto. En Europa se considera enfermedad rara aquella que puede poner en peligro la vida o causar invalidez crónica y que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. En España, se estima que más de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara. En la Comunitat Valenciana hay registradas más de 8.000 personas diagnosticadas, aunque la cifra real podría ser mayor dado el habitual retraso en el diagnóstico.
Las enfermedades raras son patologías con alta tasa de mortalidad pero baja prevalencia que, por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, lo que dificulta su diagnóstico y reconocimiento. El 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 80% presentan discapacidad física y/o emocional. Son cifras que explican por qué la atención no puede limitarse al ámbito sanitario.
La propia consellera Albalat lo subrayó durante la sesión: las enfermedades raras "comparten rasgos difíciles: no tienen un tratamiento curativo en muchos casos, evolucionan deprisa hacia situaciones de discapacidad y dependencia y exigen integrar, a la vez, cuidados sanitarios y sociales".
Más allá de la medicina: educación, empleo e investigación
El enfoque del nuevo organismo es deliberadamente amplio. Además de coordinar la atención sanitaria y social, la comisión tiene entre sus competencias la identificación de necesidades no cubiertas, el impulso de la investigación, la mejora del acceso a tratamientos y el desarrollo de protocolos de coordinación institucional. El objetivo declarado es avanzar hacia un modelo que integre la atención sanitaria, social, educativa y laboral, y que refuerce la detección temprana, la información epidemiológica y el apoyo a la inclusión.
No se trata, en cualquier caso, de partir de cero. La nueva comisión amplía e implementa las funciones del Comité de Coordinación Asistencial para la Gestión de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, creado en 2021. El salto cualitativo está en la escala: si aquel órgano se centraba en la vertiente sanitaria, este nuevo abarca todos los sistemas públicos implicados en la vida de los afectados.
Otro elemento relevante es la participación activa de las asociaciones de pacientes, reconocidas expresamente como agentes clave en la definición de políticas públicas. Los datos sobre retraso diagnóstico revelan que el 56,4% de las personas había experimentado una demora para obtener un diagnóstico, con una media de más de seis años desde el inicio de los síntomas, lo que convierte a estas asociaciones en depositarias de una experiencia acumulada que ningún protocolo administrativo puede sustituir.
"La vocación del Consell es asegurar que las personas con enfermedades raras y sus familias accedan en condiciones de equidad a los recursos y apoyos que necesitan, mejorando su calidad de vida y favoreciendo su plena inclusión social." - Elena Albalat, consellera de Servicios Sociales, Familia e Infancia de la Generalitat Valenciana
El reto del diagnóstico temprano
Uno de los desafíos más acuciantes sigue siendo el del diagnóstico precoz. La heterogeneidad clínica de estas patologías no es solo estadística: una misma enfermedad puede presentarse de forma muy distinta entre personas, y sus síntomas se solapan con los de patologías más comunes, lo que dificulta la sospecha clínica y el diagnóstico diferencial. En muchas enfermedades raras, el conocimiento sobre su historia natural sigue siendo escaso, lo que agrava aún más el problema y retrasa la adopción de medidas preventivas o terapéuticas a tiempo.
La constitución de esta comisión supone, en definitiva, un reconocimiento institucional de que las enfermedades raras no son un problema exclusivamente médico, sino un desafío social que exige una respuesta coordinada y sostenida a lo largo de toda la vida del afectado. El verdadero indicador de su éxito no estará en los documentos que produzca, sino en cuántas familias dejen de sentir que navegan solas en un sistema que no fue diseñado pensando en ellas.