Imagina que un médico puede avisarte antes de que enfermes. No con una bola de cristal, sino con una prueba genética que revela si llevas en el ADN una alteración capaz de desencadenar una leucemia o un fallo de médula ósea. Esa es, en esencia, la misión de la unidad que acaba de ser oficialmente reconocida en Valencia. El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha sido designado Unidad de Referencia en Consejo Genético de Síndromes de Predisposición al Cáncer Hematológico para toda la Comunitat Valenciana, tras superar el proceso de evaluación de la Dirección General de Información Sanitaria, Calidad y Evaluación de la Conselleria de Sanidad.
Un escudo frente a enfermedades que se heredan sin saberlo
No todas las leucemias caen del cielo. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos y no hereditarios, existe un porcentaje que puede tener un origen germinal, heredado: en esos casos lo que se transmite de padres a hijos es la predisposición a desarrollar la enfermedad por la mutación en un gen. Identificar a esas personas antes de que el diagnóstico llegue en el peor momento posible es exactamente lo que hace esta unidad.
La acreditación reconoce la capacidad del centro para atender de forma especializada a pacientes y familias con riesgo hereditario de desarrollar enfermedades hematológicas graves: leucemias agudas, síndromes mielodisplásicos o síndromes de fallo medular, entre otras. El avance en las técnicas de secuenciación de genes ha permitido detectar variantes hereditarias en familias con múltiples miembros afectados por enfermedades hematológicas, variantes asociadas a un riesgo aumentado de desarrollar una hemopatía mieloide maligna. La unidad de La Fe integra precisamente ese diagnóstico genético avanzado con el seguimiento clínico y el asesoramiento a las familias.
"El objetivo es integrar la información genética en decisiones clínicas reales: desde el diagnóstico y el seguimiento hasta la selección segura de donantes familiares cuando existe indicación de trasplante." - Dr. José Vicente Cervera, responsable de la unidad del Hospital La Fe
Esa última cuestión —la selección de donantes— no es un detalle menor. Cuando un paciente con predisposición hereditaria necesita un trasplante de progenitores hematopoyéticos, elegir a un familiar como donante sin saber si también porta la mutación puede ser un error con consecuencias fatales. Estos casos requieren seguimiento hematológico estrecho y, en algunos casos, trasplante de médula ósea de donantes no portadores. La unidad permite evitar precisamente ese riesgo.
Cifras que avalan años de trabajo
La designación no ha llegado de la noche a la mañana. La unidad lleva funcionando desde 2019 y acumula un volumen asistencial que habla por sí solo: más de 200 estudios anuales, evaluación de más de 40 pacientes al año con sospecha de predisposición genética, coordinación de más de 50 estudios familiares en cascada —esos análisis que permiten rastrear quién más en una familia porta la alteración— y más de 100 determinaciones genéticas anuales relacionadas con estos síndromes.
Detrás de estas cifras hay un modelo que la Conselleria de Sanidad ha querido poner en valor: multidisciplinar, que integra genética clínica, hematología de adultos y pediátrica, oncohematología, trasplante hematopoyético y laboratorio de genética. A ello se suman técnicas diagnósticas de vanguardia, como la secuenciación masiva o los estudios de exomas, y circuitos asistenciales con comités especializados que garantizan la calidad y la trazabilidad de cada caso.
Equidad genómica para toda la Comunitat
Uno de los argumentos centrales de la acreditación es la equidad. La Conselleria ha valorado expresamente la necesidad de homogeneizar la atención y garantizar un acceso igualitario a pruebas genómicas avanzadas en todos los rincones de la Comunitat Valenciana, con criterios comunes de indicación, interpretación y seguimiento. Sin un centro de referencia claro, el acceso a este tipo de diagnóstico dependía demasiado del hospital o del especialista que cada paciente tuviera cerca.
"Con esta acreditación, La Fe se consolida como centro de referencia autonómico para estos procesos y se refrenda como centro de apoyo especializado para el resto de departamentos de salud. El modelo permite concentrar el conocimiento experto sin perder la atención cercana al paciente." - José Luis Poveda, gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe
La unidad también desarrolla actividad docente e investigadora continuada, en coordinación con redes científicas y programas de medicina genómica, con líneas orientadas a mejorar la interpretación de variantes genéticas y a trasladar los avances de la genómica a la práctica clínica. No es solo un servicio asistencial: es también un laboratorio vivo en el que la ciencia y la medicina se retroalimentan.
El futuro que ya tiene nombre: medicina predictiva
Hay algo profundamente distinto en la forma de entender la medicina que propone este modelo. No se trata solo de curar, sino de anticipar. La investigación genómica ha revelado que un porcentaje significativo de los cánceres se asocia a síndromes de predisposición hereditaria, es decir, a mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar tumores. Identificar estas alteraciones no solo permite comprender el origen del cáncer, sino también mejorar el diagnóstico, guiar el tratamiento y ofrecer asesoramiento genético a las familias. Eso es, con toda su dimensión humana, lo que esta unidad ofrece a los valencianos.
"La unidad permite identificar de forma precoz a personas y familias con riesgo hereditario de enfermedades potencialmente muy graves, reducir riesgos en decisiones clínicas complejas y ofrecer a las familias asesoramiento genético para su salud presente y futura." - Dr. José Vicente Cervera, responsable de la unidad del Hospital La Fe
Saber que uno porta una alteración genética que puede derivar en leucemia no es una condena: es, sobre todo, una oportunidad. La posibilidad de anticiparse, de vigilar, de proteger también a los hijos y los hermanos. En eso radica el valor real de una unidad como esta, que convierte el conocimiento del genoma en algo más que ciencia: en una herramienta concreta para cambiar el destino de familias enteras.