El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha tratado con éxito al paciente más joven diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME) mediante terapia génica desde la incorporación de esta enfermedad al programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana. Se trata de un bebé de 19 días que ha sido detectado cuando todavía no presentaba síntomas, lo que ha permitido administrar de forma temprana un tratamiento con el que se busca frenar la progresión de la enfermedad.
Un diagnóstico temprano que ha permitido actuar antes de los síntomas
La coordinadora del área pediátrica de la unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha subrayado que la detección precoz ha permitido aprovechar la llamada “ventana terapéutica” para que los menores puedan alcanzar hitos del desarrollo motor que antes resultaban inalcanzables en las formas más graves de la enfermedad, como caminar o mantenerse en pie.
Según ha explicado el hospital, el caso se ha detectado en junio y ha sido el segundo de AME identificado gracias al cribado neonatal valenciano, implantado oficialmente a finales de 2025. Antes de esa implantación, la detección precoz de la AME en la Comunitat Valenciana se ha desarrollado dentro de un proyecto de investigación que ofrecía a las familias la posibilidad de participar voluntariamente en el cribado de sus recién nacidos.
Tratamientos disponibles y decisión individualizada
La Fe ha señalado que actualmente existen tres tratamientos aprobados para la atrofia muscular espinal: onasemnogén abeparvovec, nusinersen y risdiplam. La elección de uno u otro la ha realizado de forma individualizada un equipo multidisciplinar del hospital, en función de factores sociales y clínicos como la edad del paciente, el peso, la presencia o ausencia de síntomas y las características genéticas de la enfermedad.
En este caso, el equipo ha optado por la administración de terapia génica con onasemnogene abeparvovec, una única infusión intravenosa que introduce una copia funcional del gen alterado para evitar la degeneración de las neuronas motoras. En enero de 2026, La Fe ha realizado el primer diagnóstico en la Comunitat Valenciana tras la inclusión de la AME en la prueba del talón; aquel paciente se ha tratado de inmediato con una terapia no génica administrada mediante punciones intratecales periódicas.
Confirmación en menos de 10 días
La atrofia muscular espinal afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos y provoca una debilidad muscular progresiva que puede comprometer funciones esenciales como la respiración y la deglución. La detección se ha realizado mediante la prueba del talón entre las 24 y 72 horas después del nacimiento, ya que la eficacia de los tratamientos aumenta de forma significativa cuando se administran antes de que aparezcan síntomas.
José Luis Poveda, gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, ha destacado que el hospital centraliza el análisis de todas las muestras de la Comunitat Valenciana y confirma los diagnósticos en menos de 10 días. Poveda y Pitarch han afirmado que “La detección precoz y el acceso inmediato a tratamientos innovadores están cambiando radicalmente la historia natural de una enfermedad que hasta hace pocos años tenía consecuencias devastadoras. Hoy podemos ofrecer a estos menores oportunidades de desarrollo impensables hace una década y dar a sus familias una esperanza real de futuro desde los primeros días de vida”.