La detección precoz de enfermedades ha demostrado ser un factor determinante para modificar drásticamente el curso de la vida de un paciente, e incluso para salvarla en múltiples ocasiones. Esta ha sido una de las principales conclusiones extraídas de la XXXVIII Jornada de la Asociación Valenciana de Especialistas del Laboratorio Clínico, un evento que se ha celebrado en el Hospital La Fe de València. Durante la jornada, diversos especialistas han enfatizado la importancia capital del cribado en la identificación temprana de diversas patologías.
Gracias a la implementación de técnicas avanzadas de análisis, el laboratorio de Metabolopatías del Hospital La Fe ha logrado detectar un gran número de enfermedades de manera rápida y eficiente. En la última década, más de 400 bebés han recibido un diagnóstico temprano, lo que ha influido de forma decisiva en la mejora de su pronóstico y en su calidad de vida. Entre las afecciones identificadas se encuentran el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística y la fenilcetonuria.
La alta participación en los programas de cribado neonatal
Begoña Comendador, directora general de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad, ha resaltado durante el encuentro que la Comunitat Valenciana ha alcanzado una participación del 99,86 % en los programas de cribado neonatal. Esta herramienta ha sido calificada por Comendador como “valiosísima” dentro de la cartera de servicios sanitarios ofrecidos.
“En la actualidad, el programa de cribado neonatal de la Conselleria de Sanidad permite detectar 28 enfermedades. Este número puede ampliarse con la incorporación de nuevas patologías, incluida la inmunodeficiencia combinada severa”, ha afirmado la directora general, subrayando el compromiso con la expansión de estas capacidades diagnósticas.
A lo largo de la jornada, profesionales de laboratorio, ginecología, pediatría y otras especialidades han puesto de manifiesto la relevancia del trabajo coordinado entre el personal facultativo clínico y el de laboratorio. Esta colaboración entre sanitarios y centros hospitalarios ha dado lugar a una red eficaz que permite actuar con celeridad desde los primeros días de vida del recién nacido, garantizando una respuesta rápida ante cualquier indicio.
Programa piloto de cribado de la atrofia muscular espinal
Un punto destacado en la jornada ha sido la presentación del programa piloto de cribado de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en la Comunitat Valenciana. Este programa, que se ha iniciado en 2022 por parte del IIS La Fe y el Hospital La Fe, analiza anualmente a aproximadamente 40.000 neonatos. Su éxito ha permitido que esta patología se incorpore a la prueba del talón en el año 2025.
Los especialistas han enfatizado que la intervención temprana en recién nacidos, antes de la manifestación de los síntomas, puede modificar por completo su evolución. En algunos casos, esta intervención ha posibilitado que niños que, de otro modo, no habrían desarrollado movilidad, puedan llegar a caminar con normalidad.
La jornada también ha revelado la capacidad del cribado para trascender el ámbito del recién nacido. Se han documentado situaciones en las que una alteración detectada en el bebé ha conducido al diagnóstico de una enfermedad metabólica oculta en la madre, abriendo así una oportunidad de tratamiento que hasta ese momento no existía.
Además, los profesionales han recordado que un ‘falso positivo’ en el cribado no debe interpretarse como un error analítico, sino como una señal de alerta que impulsa a una investigación diagnóstica más profunda, garantizando la seguridad del paciente.
Cribado prenatal y preeclampsia
Otro tema abordado en la jornada ha sido el cribado prenatal en relación con la preeclampsia, un trastorno que puede surgir durante el embarazo y afectar tanto a la madre como al feto. En este sentido, se ha evidenciado la consolidación del cribado del primer trimestre para identificar el riesgo de preeclampsia precoz. Aunque el diagnóstico definitivo sigue siendo clínico, el empleo de biomarcadores en sangre ha permitido identificar a las pacientes con mayor riesgo y adaptar su seguimiento de manera personalizada.
Uno de estos biomarcadores, la proteína PlGF, también ha demostrado su utilidad para diferenciar entre un feto de menor tamaño y un retraso de crecimiento intrauterino, lo que ha mejorado significativamente el control y la gestión del embarazo.