El garbellat neonatal per a detecció de malalties endocrinometabòlics en nounats ha aconseguit actualment a la Comunitat Valenciana a prop del 100% de la població. Les malalties metabòliques congènites són alteracions d'origen genètic causades per un defecte en l'estructura i funció d'una proteïna, que requereixen la implicació de diversos serveis hospitalaris, a causa de la seua complexitat.
Per aquest motiu, l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha acollit la I Jornada Jaime Dalmau sobre Errors Innats del Metabolisme Intermediari, amb l'objectiu de compartir casos clínics, revisar i actualitzar protocols de diagnòstic i tractament i presentar noves eines de comunicació, Isidro Vitòria, actual responsable de la Unitat de Metabolopaties de la Fe, ha organitzat aquesta jornada, en reconeixement al doctor responsable de la unitat durant anys i amb qui li la va designar com a Unitat de Referència Nacional (CSURSNS) en 2015.
"Una vegada superat el repte de diagnosticar tots els casos, gràcies a les proves de garbellat neonatal per a tota la població nascuda a la Comunitat, anem cap a la consecució del següent, que és oferir una continuïtat assistencial a aquestes persones. Anem a facilitar unes consultes de transició de la Pediatria a l'Endocrinologia d'adults i Medicina Interna, per a continuar millorant l'estat de salut de cada pacient", ha assenyalat María Jesús Arilla, directora mèdica de l'Hospital La Fe.
En aquesta trobada han participat més de 160 professionals de diferents àmbits, com a Infermeria, Pediatria d'Atenció Especialitzada i d'Atenció Primària, Endocrinologia i Nutrició, Medicina Interna, Anàlisis Clíniques, Farmàcia i residents. Durant la jornada han tractat la detecció i el tractament dels errors innats del metabolisme, així com els protocols d'actuació davant casos concrets com els trastorns del cicle de la urea, les acidèmies orgàniques, la fenilcetonúria i els trastorns de beta-oxidació dels greixos.
Tal com han destacat Isidro Vitòria i Patricia Correcher, pediatres de la Unitat de Metabolopaties de l'Hospital La Fe, "fins fa pocs anys, aquestes patologies eren letals o produïen seqüeles, però hui dia, encara que són un repte diagnòstic i terapèutic, cada vegada hi ha més tractaments disponibles i pautes nutricionals que contribueixen a aconseguir un bon estat de salut i millor qualitat de vida per a pacients i familiars".
A més, el doctor Isidro Vitòria ha presentat la nova web de la unitat, www.metabolicslafe.com, on inclou informació sobre metabolopaties congènites, tant per a mares i pares, com para professionals de la sanitat, tant d'Atenció Primària com d'Atenció Especialitzada.