El cribado neonatal para detección de enfermedades endocrinometabólicas en recién nacidos ha alcanzado actualmente en la Comunitat Valenciana a cerca del 100% de la población. Las enfermedades metabólicas congénitas son alteraciones de origen genético causadas por un defecto en la estructura y función de una proteína, que requieren la implicación de diversos servicios hospitalarios, debido a su complejidad.
Por este motivo, el Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha acogido la I Jornada Jaime Dalmau sobre Errores Innatos del Metabolismo Intermediario, con el objetivo de compartir casos clínicos, revisar y actualizar protocolos de diagnóstico y tratamiento y presentar nuevas herramientas de comunicación, Isidro Vitoria, actual responsable de la Unidad de Metabolopatías de La Fe, ha organizado esta jornada, en reconocimiento al doctor responsable de la unidad durante años y con quien se la designó como Unidad de Referencia Nacional (CSURSNS) en 2015.
"Una vez superado el reto de diagnosticar todos los casos, gracias a las pruebas de cribado neonatal para toda la población nacida en la Comunitat, vamos hacia la consecución del siguiente, que es ofrecer una continuidad asistencial a estas personas . Vamos a facilitar unas consultas de transición de la Pediatría a la Endocrinología de adultos y Medicina Interna, para continuar mejorando el estado de salud de cada paciente", ha señalado María Jesús Arilla, directora médica del Hospital La Fe.
En este encuentro han participado más de 160 profesionales de distintos ámbitos, como Enfermería, Pediatría de Atención Especializada y de Atención Primaria, Endocrinología y Nutrición, Medicina Interna, Análisis Clínicos, Farmacia y residentes. Durante la jornada han tratado la detección y el tratamiento de los errores innatos del metabolismo, así como los protocolos de actuación ante casos concretos como los trastornos del ciclo de la urea, las acidemias orgánicas, la fenilcetonuria y los trastornos de beta-oxidación de las grasas.
Tal y como han destacado Isidro Vitoria y Patricia Correcher, pediatras de la Unidad de Metabolopatías del Hospital La Fe, "hasta hace pocos años, estas patologías eran letales o producían secuelas, pero hoy en día, aunque son un reto diagnóstico y terapéutico, cada vez hay más tratamientos disponibles y pautas nutricionales que contribuyen a conseguir un buen estado de salud y mejor calidad de vida para pacientes y familiares".
Además, el doctor Isidro Vitoria ha presentado la nueva web de la unidad, www.metabolicslafe.com, donde incluye información sobre metabolopatías congénitas, tanto para madres y padres, como para profesionales de la sanidad, tanto de Atención Primaria como de Atención Especializada.